Vraag en antwoord
Om EPP te krijgen moet men van beide ouders een erfelijke aanleg voor de ziekte, dat wil zeggen een gen met een afwijking, geërfd hebben. In de meeste gevallen gaat het om een zeldzame afwijking (mutatie) in het FECH gen bij de ene ouder en een veelvoorkomende variant bij de andere ouder. Deze variant staat ook wel bekend als de ‘splicevariant’ of ‘3e factor’. Een EPP-drager is iemand met één afwijkend gen, die geen klachten heeft. Hij of zij is bijvoorbeeld een broer, zus, ouder of kind van een EPP patiënt. Als bij de patiënten in de familie al uitgezocht is welke afwijkingen in het gen voorkomen, kan dragerschap hiervan bij familieleden worden onderzocht dmv een DNA test. Bij de partner van de drager is het verstandig zowel een bloed protoporfyrine bepaling als DNA onderzoek naar de 3e factor te laten doen. Bloed wordt opgestuurd naar de Afdeling Klinische Genetica/DNA diagnostiek laboratorium, Dr Molewaterplein 50, 3015 GE Rotterdam. Een protocol met informatie over de benodigde bloedmonsters is in de maak en zal binnenkort per fax en email verkrijgbaar zijn via het secretariaat DNA diagnostiek (010-4087197).
Via uw huisarts moet u een verwijzing krijgen voor een regionaal klinisch genetisch centrum. Zonodig kan men aan het klinisch genetische centrum (als dat niet Rotterdam of Utrecht is) duidelijk maken dat voor overleg over het af te nemen materiaal contact kan worden opgenomen met het DNA diagnostiek laboratorium (010-4087197)
Ja, voordat een klinisch genetisch centrum een advies uitbrengt, worden resultaten van wetenschappelijk onderzoek altijd bevestigd door een diagnostisch laboratorium, als waarborg voor de juistheid van de eerste uitslag.
Eerder onderzoek is meestal verricht om wetenschappelijk inzicht te krijgen in overervingspatronen en in de verschillende mutaties verantwoordelijk voor EPP. Voor een individuele uitslag is een bevestiging van eerder DNA onderzoek door het diagnostisch laboratorium nodig. Dit erfelijkheidsonderzoek verloopt via een klinisch genetische centrum.
Een bepaling van vrije protoporfyrine in rode bloedcellen kan gebruikt worden om te zien of uw baby patiënt is of niet. Deze bepaling kan veelal in uw eigen ziekenhuis relatief snel worden uitgevoerd.
Omdat dragers van EPP zelf gezond zijn wordt onderzoek op dragerschap pas vanaf volwassen leeftijd aangeboden. Dan kan een persoon zelf (en dus niet de ouders) beslissen of hij/zij wil weten of er sprake is van dragerschap. Bijvoorbeeld als er vragen zijn over de kans op EPP voor toekomstige kinderen.
De eerste stap is verwijzing door de huisarts naar een klinisch genetisch centrum. Er wordt dan toestemming gevraagd aan de EPP patiënt in de familie om zijn of haar medische gegevens te mogen gebruiken. Als de DNA-afwijkingen bij de patiënt bekend zijn zal DNA onderzoek bij het familielid veelal volstaan.
De huisarts kan het onderzoek zelf niet verrichten, maar verwijst naar een klinisch genetisch centrum.
Als de mutatie binnen de familie bekend is dan kan binnen 6 weken de uitslag worden gegeven. Als de mutatie nog niet bekend is zal het meestal 3-6 maanden duren voordat een antwoord gegeven wordt.
Voor DNA-onderzoek en enzymonderzoek in ieder geval niet, voor een protoporfyrinebepaling wel (verwikkelen in aluminiumfolie). Overigens zal de huisarts dus niet degene zijn die bloed afneemt (zie hiervoor).
Ja, mits doorverwezen door een huisarts. Controleer voor alle zekerheid eerst uw polis of erfelijkheidsonderzoek vergoed wordt (hetgeen vrijwel altijd het geval is). Eigen risico betaalt het natuurlijk wel.
Nee, alleen met schriftelijke toestemming van betrokkenen. De gegevens vallen onder de wet bescherming persoonsgegevens. Voor alle vragen mbt verzekeringen en genetisch onderzoek kan met overigens terecht op www.bpv.nl.
De apotheker kan eventueel Carotaben bestellen in Duitsland. Beta_caroteen als grondstof is ook bestelbaar, maar de name uit de darm is afhankelijk van de voorbereiding en van de leverancier, zodat het waarschijnlijk verstandig is Carotaben zelf te specificeren.
De leverfunctietesten die thans gebruikt worden bij controleafspraken bij patiënten met EPP kunnen in alle ziekenhuizen en ook in de meeste huisartsenlaboratoria plaatsvinden. Het gaat om de volgende bepalingen: serum bilirubine, alkalische fostatase, gamma gluamyl transferase, AST, ALT en LD. Als de uitslag van een of meer van deze testen afwijkend is, dient verder onderzoek door een specialist met ervaring met EPP en met leverziekten plaats te vinden.
Eerst overleggen met de afdeling dermatologie van UMCU te Utrecht. UMCG in Groningen of in het Erasmus MC Rotterdam.
Ook hier geldt: Eerst overleggen met de afdeling dermatologie van UMCU te Utrecht. UMCG in Groningen of in het Erasmus MC Rotterdam.